Crouzon-syndroom, ook bekend als craniofaciale dysostose, is een zeldzame ziekte waarbij de craniale hechtingen voortijdig worden gesloten, wat leidt tot verschillende craniale en gezichtsvervormingen. Deze misvormingen kunnen ook veranderingen veroorzaken in andere systemen van het lichaam, zoals gezichtsvermogen, gehoor of ademhaling, waardoor het noodzakelijk is om gedurende het hele leven corrigerende operaties uit te voeren.
Bij verdenking wordt de diagnose gesteld via een genetisch cytologisch onderzoek dat wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap, hetzij bij de geboorte of tijdens het eerste levensjaar, maar het wordt meestal alleen gedetecteerd op de leeftijd van 2 jaar wanneer de misvormingen meer uitgesproken zijn.
Belangrijkste symptomen
De kenmerken van het kind met het Crouzon-syndroom variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van de ernst van de misvormingen, en omvatten:
- Misvormingen in de schedel, het hoofd begint een torenaspect aan te nemen en de nek wordt meer afgeplat; Gezichtsveranderingen zoals uitstekende ogen en verder weg dan normaal, vergrote neus, scheel, keratoconjunctivitis, verschil in de grootte van de pupillen; Snelle en herhaalde bewegingen van de ogen; IQ onder normaal; doofheid; leerstoornis; hartafwijking; aandachtstekortstoornis; gedragsveranderingen; fluweelachtige bruine tot zwarte vlekken op de lies, nek en / of onder de arm.
De oorzaken van het Crouzon-syndroom zijn genetisch, maar de leeftijd van de ouders kan interfereren en de kansen vergroten dat de baby met dit syndroom wordt geboren, omdat hoe ouder de ouders, hoe groter de kans op genetische misvormingen.
Een andere ziekte die symptomen kan veroorzaken die vergelijkbaar zijn met dit syndroom is het Apert-syndroom. Meer informatie over deze genetische ziekte.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling om het Crouzon-syndroom te genezen, en om deze reden omvat het behandelen van het kind operaties om botveranderingen te verzachten, druk op het hoofd te verminderen en veranderingen in de ontwikkeling van de schedelvorm en hersengrootte te voorkomen, rekening houdend met zowel esthetische effecten als effecten die gericht zijn op het verbeteren van leren en functionaliteit.
In het ideale geval moet een operatie worden uitgevoerd vóór het eerste levensjaar van het kind, omdat de botten kneedbaarder en gemakkelijker aan te passen zijn. Bovendien is het opvullen van botdefecten met methylmethacrylaatprothesen in cosmetische chirurgie gebruikt om de gezichtscontour glad te maken en te harmoniseren.
Bovendien moet het kind enige tijd fysiotherapie en ergotherapie ondergaan. Het doel van fysiotherapie is om de kwaliteit van het leven van het kind te verbeteren en hem zo dicht mogelijk bij de psychomotorische ontwikkeling te brengen. Psychotherapie en logopedie zijn ook aanvullende vormen van behandeling, en plastische chirurgie is ook gunstig voor het verbeteren van het gelaatsaspect en het verbeteren van het zelfvertrouwen van de patiënt.
Bekijk ook enkele oefeningen die thuis kunnen worden gedaan om de hersenen van de baby te ontwikkelen en het leren te stimuleren.
