DiGeorge-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in de thymus, bijschildklieren en aorta, die tijdens de zwangerschap kan worden gediagnosticeerd. Afhankelijk van de mate van ontwikkeling van het syndroom, kan de arts het classificeren als gedeeltelijk, volledig of voorbijgaand.
Dit syndroom wordt gekenmerkt door veranderingen in de lange arm van chromosoom 22, die daarom een genetische ziekte zijn en waarvan de tekenen en symptomen kunnen variëren afhankelijk van het kind, met bijvoorbeeld een kleine mond, een gespleten gehemelte, misvormingen en verminderd gehoor., het is belangrijk dat de diagnose wordt gesteld en de behandeling onmiddellijk wordt gestart om het risico op complicaties voor het kind te verminderen.
Hoofdtekens en symptomen
Kinderen ontwikkelen deze ziekte niet op dezelfde manier, omdat de symptomen kunnen variëren afhankelijk van genetische veranderingen. De belangrijkste symptomen en kenmerken van het kind met het DiGeorge-syndroom zijn echter:
- Blauwachtige huid; Oren lager dan normaal; Kleine mond, in de vorm van een vismond; Achterblijvende groei en ontwikkeling; Geestelijke deficiëntie; Leerproblemen; Hartaandoeningen; Problemen met voeden; Lagere capaciteit van het immuunsysteem; Gespleten gehemelte; Afwezigheid van de thymus en bijschildklier, bij echoscopisch onderzoek; misvormingen in de ogen; doofheid of ernstig gehoorverlies; ontstaan van hartproblemen.
Bovendien kan dit syndroom in sommige gevallen ook ademhalingsproblemen veroorzaken, moeilijk aankomen, vertraagde spraak, spierspasmen of frequente infecties, zoals bijvoorbeeld tonsillitis of longontsteking.
De meeste van deze kenmerken zijn snel na de geboorte zichtbaar, maar bij sommige kinderen kunnen de symptomen pas enkele jaren later duidelijk worden, vooral als de genetische verandering zeer mild is. Als ouders, leerkrachten of familieleden een van de kenmerken identificeren, raadpleeg dan de kinderarts die de diagnose kan bevestigen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
Gewoonlijk wordt de diagnose van het DiGeorge-syndroom gesteld door een kinderarts door de kenmerken van de ziekte te observeren. Dus, als hij het nodig acht, kan de arts diagnostische tests bestellen om te identificeren of er gemeenschappelijke hartveranderingen van het syndroom zijn.
Om een correctere diagnose te stellen, kan echter ook een bloedtest, bekend als cytogenetica, worden besteld, waarbij de aanwezigheid van veranderingen in chromosoom 22, die verantwoordelijk is voor het uiterlijk van het DiGeorge-syndroom, wordt geëvalueerd. Begrijp hoe de cytogenetica-test wordt uitgevoerd.
Behandeling voor DiGeorge-syndroom
De behandeling van het syndroom van DiGeorge begint onmiddellijk na de diagnose, wat meestal gebeurt in de eerste dagen van het leven van de baby, nog steeds in het ziekenhuis. Behandeling omvat meestal het versterken van het immuunsysteem en calciumniveaus, omdat deze veranderingen kunnen leiden tot infecties of andere ernstige gezondheidsproblemen.
Andere opties kunnen ook een operatie zijn om het gespleten gehemelte te corrigeren en het gebruik van medicijnen voor het hart, afhankelijk van de veranderingen die zich in de baby hebben ontwikkeld. Er is nog steeds geen remedie voor het DiGeorge-syndroom, maar er wordt aangenomen dat het gebruik van embryonale stamcellen de ziekte kan genezen.
