Fanconi-syndroom is een zeldzame nierziekte die leidt tot de ophoping van glucose, bicarbonaat, kalium, fosfaten en bepaalde overtollige aminozuren in de urine. Bij deze ziekte is er ook eiwitverlies in de urine en wordt de urine sterker en zuurder.
Erfelijk Fanconi-syndroom veroorzaakt genetische veranderingen die worden doorgegeven van vader op zoon. In het geval van verworven Fanconi-syndroom kan inname van zware metalen zoals lood, inname van verlopen antibiotica, vitamine D-tekort, niertransplantatie, multipel myeloom of amyloïdose leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.
Het Fanconi-syndroom is niet te genezen en de behandeling bestaat voornamelijk uit het vervangen van de stoffen die verloren zijn gegaan in de urine, aangegeven door de nefroloog.
Symptomen van het Fanconi-syndroom
Symptomen van het Fanconi-syndroom kunnen zijn:
- Veel urine urineren; Sterke en zure urine; Zeer dorstig; Uitdroging; Korte gestalte; Hoge zuurgraad in het bloed; Zwakte; Pijn in de botten; Koffie-melkkleurige huidvlekken; Afwezigheid of defect in de duimen;
Over het algemeen verschijnen de kenmerken van het erfelijke Fanconi-syndroom in de kindertijd rond de leeftijd van 5 jaar.
De diagnose van het Fanconi-syndroom is gebaseerd op de symptomen, een bloedtest die een hoge zuurgraad onthult en een urinetest die overtollige glucose, fosfaat, bicarbonaat, urinezuur, kalium en natrium aantoont.
Behandeling van het Fanconi-syndroom
De behandeling van het Fanconi-syndroom is bedoeld als aanvulling op de stoffen die verloren zijn gegaan door personen in de urine. Hiervoor kan het nodig zijn dat patiënten kalium-, fosfaat- en vitamine D-suppletie nemen, evenals natriumbicarbonaat om bloedacidose te neutraliseren.
Bij patiënten met ernstig nierfalen is niertransplantatie aangewezen.
Handige links:
-
Niertransplantatie
