Hunter-syndroom, ook bekend als Mucopolysaccharidosis type II of MPS II, is een zeldzame genetische ziekte die vaker voorkomt bij mannen die wordt gekenmerkt door het tekort aan een enzym, Iduronate-2-Sulfatase, dat belangrijk is voor de juiste werking van het lichaam.
Vanwege de afname van de activiteit van dit enzym is er een ophoping van stoffen in de cellen, wat resulteert in ernstige symptomen en progressieve evolutie, zoals gewrichtsstijfheid, hart- en ademhalingsveranderingen, het verschijnen van huidletsels en neurologische veranderingen, bijvoorbeeld.
Symptomen van het Hunter-syndroom
De symptomen van het Hunter-syndroom, ziektesnelheid en ernst variëren van persoon tot persoon, de belangrijkste kenmerken van de ziekte zijn:
- Neurologische veranderingen, met mentale deficiëntie; Hepatosplenomegalie, wat de vergroting van de lever en milt is, wat leidt tot een toename van de buik; Stijfheid van de gewrichten; Bruto en onevenredig gezicht, met een grote kop, brede neus en dikke lippen, bijvoorbeeld; Verlies van het gehoor; Retinale degeneratie; Moeilijkheden met bewegen; Frequente luchtweginfecties; Moeilijkheden met spreken; Verschijning van huidletsels; Aanwezigheid van hernia's, voornamelijk navelstreng en inguinaal.
In ernstigere gevallen kunnen er ook hartveranderingen zijn, met verminderde hartfunctie en ademhalingsveranderingen, die kunnen leiden tot luchtwegobstructie en de kans op ernstige luchtweginfecties vergroten.
Vanwege het feit dat symptomen zich manifesteren en anders evolueren bij patiënten met de ziekte, is de levensverwachting ook variabel, met een grotere kans op overlijden tussen het eerste en tweede decennium van het leven wanneer de symptomen ernstiger zijn.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van het Hunter-syndroom wordt gesteld door de geneticus of huisarts volgens de symptomen die door de persoon worden gepresenteerd en het resultaat van specifieke tests. Het is belangrijk dat de diagnose niet alleen op basis van klinische manifestaties wordt gesteld, omdat de kenmerken zeer vergelijkbaar zijn met die van de andere mucopolysaccharidoses, en het is belangrijk dat de arts meer specifieke tests bestelt. Meer informatie over mucopolysaccharidosis en hoe deze te identificeren.
Het is dus belangrijk om de hoeveelheid glycosaminoglycanen in de urine te meten en vooral om de activiteitsniveaus van het enzym iduronaat-2-sulfatase in fibroblasten en plasma te evalueren. Bovendien worden meestal andere tests aanbevolen om de ernst van de symptomen te controleren, zoals echografie, tests om de ademhalingscapaciteit te beoordelen, audiometrie, neurologische tests, oogonderzoek en resonantie van de schedel en de wervelkolom.
Behandeling voor Hunter-syndroom
De behandeling voor het Hunter-syndroom varieert volgens de kenmerken die door mensen worden gepresenteerd, maar het wordt meestal door de arts aanbevolen om de enzymvervanging uit te voeren om de progressie van de ziekte en het optreden van complicaties te voorkomen.
Bovendien beveelt de arts een specifieke behandeling aan voor de gepresenteerde symptomen en ergotherapie en fysiotherapie om de spraak en beweging van patiënten met het syndroom te stimuleren om bijvoorbeeld motorische en spraakproblemen te voorkomen.
