Het Lesch-Nyhan-syndroom is een erfelijke ziekte, die vooral mannen treft en mentale retardatie, agressief gedrag, zelfverminking zoals bijtende vingers en lippen en verhoogde productie van urinezuur veroorzaakt, wat resulteert in complicaties zoals nierstenen en jichtartritis.
Bij de geboorte zijn kinderen met het lesch-nyhan-syndroom blijkbaar normaal, maar in de eerste maanden van hun leven kunnen ze afleveringen van braken ervaren en oranje kristallen in hun urine elimineren.
En hoewel deze ziekte niet kan worden genezen, kunnen de symptomen worden verlicht door medicijnen toe te dienen die de concentratie van urinezuur in het bloed verlagen en niercomplicaties voorkomen. Het gebruik van spalken op ellebogen en rolstoelen kan de ernst van verminkingen verminderen, in de meest ernstige gevallen is tandextractie aangewezen.
Moleculaire genetische technieken kunnen nuttig zijn om zowel zieke personen als degenen met het getroffen gen te diagnosticeren, maar de ziekte niet hebben ontwikkeld, en in dergelijke gevallen kan genetische counseling de conceptie van kinderen met deze ziekte voorkomen.
De diagnose van deze ziekte is eenvoudig en volstaat om de symptomen en bloedtest te observeren die de hoeveelheid urinezuur in het bloed aangeven, maar de symptomen worden pas duidelijker vanaf het eerste jaar.
