Maffucci-syndroom

Maffucci-syndroom is een zeldzame ziekte die de huid en botten aantast, waardoor tumoren in het kraakbeen, botafwijkingen en het verschijnen van donkere huidtumoren worden veroorzaakt door abnormale groei van bloedvaten.

De oorzaken van het Maffucci-syndroom zijn genetisch en treffen mannen en vrouwen in gelijke mate. Over het algemeen ontwikkelen de symptomen van de ziekte zich in de kindertijd rond de 4-5 jaar oud.

Het syndroom van Maffucci is niet te genezen, maar patiënten kunnen een behandeling krijgen om de symptomen van de ziekte te verminderen en hun kwaliteit van leven te verbeteren.

Symptomen van het Maffucci-syndroom

De belangrijkste symptomen van het Maffucci-syndroom zijn:

Goedaardige tumoren in het kraakbeen van de handen, voeten en lange botten van de arm en benen; Botten worden fragiel en kunnen gemakkelijk breken; Verkorting van de botten; Hemangiomen, die bestaan uit kleine zachte donkere of blauwachtige tumoren op de huid; Korte gestalte; Gebrek aan spierweefsel.

Personen met het Maffucci-syndroom kunnen botkanker ontwikkelen, vooral in de schedel, maar ook eierstok- of leverkanker.

De diagnose van het syndroom van Maffucci wordt gesteld door lichamelijk onderzoek en analyse van de symptomen die door de patiënten worden gepresenteerd.

Behandeling van het syndroom van Maffucci

De behandeling van het syndroom van Maffucci bestaat uit het minimaliseren van de symptomen van de ziekte door middel van chirurgie om botafwijkingen of supplementen te corrigeren om de groei van het kind te helpen.

Personen die getroffen zijn door de ziekte moeten regelmatig de orthopedisch arts raadplegen om veranderingen in de botten, de ontwikkeling van botkanker te beoordelen en om fracturen te behandelen die optreden als gevolg van de ziekte. De dermatoloog moet ook worden geraadpleegd om het uiterlijk en de ontwikkeling van hemangiomen op de huid te beoordelen.

Het is belangrijk dat patiënten regelmatig lichamelijk onderzoek, röntgenfoto's of CT-scans ondergaan.