Maroteaux-Lamy-syndroom of Mucopolysaccharidosis VI is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij de dragers de volgende kenmerken hebben:
- Korte gestalte, misvormingen van het gezicht, korte nek, terugkerende otitis, aandoeningen van de luchtwegen, skeletafwijkingen en spierstijfheid.
De ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in het enzym Arylsulfatase B, die verhinderen dat het zijn functie vervult, namelijk het afbreken van polysacchariden, die op hun beurt worden opgehoopt in de cellen, waardoor de karakteristieke symptomen van de ziekte ontstaan.
Mensen met het syndroom hebben normale intelligentie, dus kinderen hebben geen speciale school nodig, alleen aangepast materiaal dat interactie met leraren en klasgenoten mogelijk maakt.
De diagnose wordt gesteld door een geneticus op basis van klinische evaluatie en laboratorium biochemische analyses. De diagnose in de eerste levensjaren is erg belangrijk voor het opstellen van een vroeg interventieplan, dat zal helpen bij de ontwikkeling van het kind en bij het verwijzen van ouders naar genetische counseling, omdat ze het risico lopen de ziekte door te geven aan hun latere kinderen.
Er is geen remedie voor het Maroteaux-Lamy-syndroom, maar sommige behandelingen zoals beenmergtransplantatie en enzymvervangingstherapie blijken effectief bij het verminderen van de symptomen. Fysiotherapie wordt gebruikt om spierstijfheid te verminderen en de lichaamsbewegingen van het individu te verhogen. Niet alle dragers hebben alle symptomen van de ziekte, de ernst varieert van persoon tot persoon, sommige kunnen een relatief normaal leven leiden.
