- Tekenen en symptomen van het Morquio-syndroom
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
- Wat veroorzaakt het Morquio-syndroom
Het syndroom van Morquio is een zeldzame genetische ziekte waarbij de groei van de wervelkolom wordt belemmerd wanneer het kind zich nog ontwikkelt, meestal tussen de 3 en 8 jaar oud. Deze ziekte heeft geen behandeling en treft gemiddeld 1 op de 700 duizend mensen, met aantasting van het hele skelet en interfereert met mobiliteit.
Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is de verandering in de groei van het hele skelet, vooral de wervelkolom, terwijl de rest van het lichaam en de organen een normale groei behouden en daarom wordt de ziekte verergerd door de organen samen te drukken, pijn te veroorzaken en veel van de bewegingen te beperken.
Tekenen en symptomen van het Morquio-syndroom
De symptomen van het syndroom van Morquio beginnen zich te manifesteren tijdens het eerste levensjaar en evolueren in de loop van de tijd. Symptomen kunnen zich in de volgende volgorde manifesteren:
- Aanvankelijk is de persoon met dit syndroom constant ziek; tijdens het eerste levensjaar is er een intens en ongerechtvaardigd gewichtsverlies; in de loop van de maanden ontwikkelen zich moeilijkheden en pijn bij het lopen of bewegen; de gewrichten beginnen te verstijven; een geleidelijke verzwakking van de voeten en enkels; er is een dislocatie van de heup om lopen te voorkomen, waardoor de persoon met dit syndroom erg afhankelijk is van de rolstoel.
Naast deze symptomen is het mogelijk dat mensen met het syndroom van Morquio een vergrote lever, verminderde gehoorcapaciteit, cardiale en visuele veranderingen hebben, evenals fysieke kenmerken, zoals een korte nek, grote mond, ruimte tussen tanden en een korte neus, bijvoorbeeld..
De diagnose van het syndroom van Morquio wordt gesteld door de evaluatie van de gepresenteerde symptomen, genetische analyse en verificatie van de activiteit van een enzym dat normaal gesproken bij deze ziekte wordt verminderd.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling voor het syndroom van Morquio heeft als doel de mobiliteit en ademhalingscapaciteit te verbeteren, waarbij meestal een operatie aan de borst en de wervelkolom wordt aanbevolen.
Mensen met het Morquio-syndroom hebben een zeer beperkte levensverwachting, maar wat in deze gevallen doodt, is de compressie van de organen zoals de long die ernstig ademhalingsfalen veroorzaakt. Patiënten met dit syndroom kunnen overlijden op de leeftijd van drie, maar ze kunnen meer dan dertig worden.
Wat veroorzaakt het Morquio-syndroom
Voor een kind om de ziekte te ontwikkelen, is het noodzakelijk dat zowel de vader als de moeder het Morquio Syndrome-gen hebben, omdat als slechts één ouder het gen heeft, het de ziekte niet bepaalt. Als de vader en moeder het gen voor het syndroom van Morquio hebben, is er 40% kans op een kind met het syndroom.
Daarom is het belangrijk dat in geval van familiegeschiedenis van het syndroom of in geval van consanguine huwelijken, bijvoorbeeld genetische counseling wordt gemaakt om de kansen van het kind op het syndroom te controleren. Begrijp hoe genetische counseling wordt gedaan.
