Hangend syndroom

Het syndroom van Pendred is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door doofheid en een vergrote schildklier, wat resulteert in het uiterlijk van struma. Deze ziekte ontwikkelt zich in de kindertijd.

Het syndroom van Pendred is niet te genezen, maar er zijn enkele medicijnen die kunnen helpen bij het reguleren van de niveaus van schildklierhormonen in het lichaam of sommige technieken om het gehoor en de taal te verbeteren.

Ondanks de beperkingen kan de persoon met het Pendred-syndroom een normaal leven leiden.

Symptomen van het hangend syndroom

Symptomen van het Pendred-syndroom kunnen zijn:

Gehoorverlies; Struma; Moeilijkheden met spreken of sprakeloosheid; Gebrek aan evenwicht.

Doofheid in het syndroom van Pendred is progressief, begint direct na de geboorte en verslechtert door de jaren heen. Om deze reden is de taalontwikkeling tijdens de kindertijd ingewikkeld en worden kinderen vaak sprakeloos.

Struma is het gevolg van problemen bij het functioneren van de schildklier, wat leidt tot veranderingen in de niveaus van hormonen in het lichaam, die bij particulieren hypothyreoïdie kunnen veroorzaken. Hoewel deze hormonen de groei van individuen beïnvloeden, hebben patiënten met deze ziekte echter een normale ontwikkeling.

Diagnose van hangend syndroom

De diagnose van het syndroom van Pendred kan worden gesteld door middel van audiometrie, een examen dat helpt het vermogen van het individu om te horen te meten; magnetische resonantie beeldvorming om de werking van het binnenoor te evalueren of genetische tests om mutaties in het gen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor het verschijnen van dit syndroom. De schildklierfunctietest kan ook nuttig zijn om deze ziekte te bevestigen.

Behandeling van hangend syndroom

De behandeling van het syndroom van Pendred geneest de ziekte niet, maar het helpt de symptomen van patiënten te beheersen.

Bij patiënten die hun gehoor nog niet volledig hebben verloren, kunnen gehoorapparaten of cochleaire implantaten worden geplaatst om een deel van het gehoor te herstellen. De beste specialist om in deze gevallen te raadplegen is de otorhinolaryngoloog. Spraaktherapie en logopediesessies kunnen helpen om taal en spraak bij individuen te verbeteren.

Om schildklierproblemen, met name struma, en de afname van schildklierhormonen in het lichaam te behandelen, is het raadzaam om een endocrinoloog te raadplegen om suppletie met thyroxinehormoon aan te geven om de schildklierfunctie te regelen.