Proteus-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige en asymmetrische groei van botten, huid en andere weefsels, als gevolg van het gigantisme van verschillende ledematen en organen, voornamelijk armen, benen, schedel en ruggenmerg.
Symptomen van het Proteus-syndroom verschijnen meestal tussen de 6 en 18 maanden oud en overmatige en onevenredige groei stopt meestal in de adolescentie. Het is belangrijk dat het syndroom snel wordt geïdentificeerd, zodat onmiddellijk maatregelen kunnen worden genomen om de vervormingen te corrigeren en het lichaamsbeeld van de patiënten met het syndroom te verbeteren, waarbij psychologische problemen, zoals sociale isolatie en depressie, worden vermeden.
Oorzaken van Proteus-syndroom
De oorzaak van het Proteus-syndroom is nog steeds niet goed bekend, maar er wordt aangenomen dat het een genetische ziekte is die het gevolg is van de spontane mutatie in het ATK1-gen die optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Hoewel het genetisch is, wordt het Proteus-syndroom niet als erfelijk beschouwd en is er geen overdracht van de mutatie van ouders op kinderen. Als er echter gevallen van Proteus-syndroom in de familie zijn, wordt aanbevolen genetische counseling te doen, omdat er een grotere aanleg kan zijn voor het optreden van deze genetische mutatie.
Naast het informeren van de mogelijkheid van de ontwikkeling van het syndroom, informeert genetische counseling ook het gezin over de aandoening om het voor te bereiden op de komst van de baby. Ontdek hoe genetische counseling wordt gedaan.
Belangrijkste symptomen
De klinische manifestaties van het Proteus-syndroom zijn verschillende, maar de meest voorkomende symptomen zijn:
- Vervormingen in de armen, benen, schedel en ruggenmerg; Lichaamsasymmetrie; Overmatige huidplooien; Rugproblemen; Langer gezicht; Hartproblemen; Wratten en lichte vlekken op het lichaam; Vergrote milt; Verhoogde vingerdiameter, hypertrofie genoemd mentale retardatie.
Bovendien kunnen sommige patiënten ook andere symptomen ervaren, zoals epileptische aanvallen, vergrote lippen of verlies van het gezichtsvermogen. In de meeste gevallen ontwikkelen patiënten echter normaal gesproken hun intellectuele capaciteiten en kunnen ze een normaal leven leiden.
Het is belangrijk dat het syndroom wordt geïdentificeerd en de patiënt wordt gevolgd sinds het begin van de symptomen om complicaties te voorkomen, zoals het optreden van zeldzame tumoren of het optreden van diepe veneuze trombose gevolgd door longembolie, wat kan leiden tot de dood.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling voor het Proteus-syndroom en het wordt meestal door de arts aanbevolen om specifieke remedies te gebruiken om de symptomen van de ziekte te beheersen, naast een operatie om weefsels te repareren, tumoren te verwijderen en de esthetiek van de patiënt te verbeteren.
Bovendien is het uiterst belangrijk dat de behandeling wordt uitgevoerd door een multidisciplinair team van gezondheidswerkers, en bijvoorbeeld kinderartsen, orthopedisten, plastisch chirurgen, dermatologen, tandartsen, neurochirurgen en psychologen. Op die manier krijgt de persoon alle ondersteuning die nodig is om een goede kwaliteit van leven te hebben.
Het wordt aanbevolen dat de persoon met het syndroom periodiek onderzoek ondergaat om een ander type wijziging en follow-up door het multidisciplinaire team op regelmatige basis te identificeren. Begrijp hoe de behandeling voor het Proteus-syndroom moet worden uitgevoerd.
