Riley-day syndroom

Riley-Day syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die het zenuwstelsel aantast, het functioneren van sensorische neuronen aantast, verantwoordelijk voor het reageren op externe stimuli, waardoor het kind ongevoelig wordt, dat geen pijn, druk of temperatuur van externe stimuli voelt.

Mensen met deze ziekte sterven meestal jong, bijna 30 jaar oud, als gevolg van ongelukken die zich voordoen vanwege het gebrek aan pijn.

Symptomen van het Riley-Day-syndroom

Symptomen van het Riley-Day-syndroom zijn al sinds de geboorte aanwezig en omvatten:

Ongevoeligheid voor pijn; Langzame groei; Onvermogen om tranen te produceren; Moeilijkheden met eten; Langdurige afleveringen van braken; Convulsies; Slaapstoornissen; Smaakverlies; Scoliose; Hypertensie.

Symptomen van het Riley-Day-syndroom worden in de loop van de tijd erger.

Foto's van het Riley-Day-syndroom

Wij zijn een familiebedrijf.

Oorzaak van het Riley-Day-syndroom

De oorzaak van het Riley-Day-syndroom is gerelateerd aan een genetische mutatie, maar het is niet bekend hoe de genetische mutatie neurologische schade en disfunctie veroorzaakt.

Diagnose van het Riley-Day-syndroom

De diagnose van het Riley-Day-syndroom wordt gesteld via fysieke onderzoeken die het gebrek aan reflexen en ongevoeligheid van de patiënt voor elke stimulus, zoals hitte, kou, pijn en druk, aantonen.

Behandeling voor Riley-Day syndroom

De behandeling van het Riley-Day-syndroom is gericht op de symptomen die zich voordoen. Anticonvulsieve medicijnen, oogdruppels worden gebruikt om droogheid van de ogen te voorkomen, anti-emetica om braken te beheersen en intense observatie van het kind om hem te beschermen tegen verwondingen die ingewikkeld kunnen worden en tot de dood kunnen leiden.