Schinzel-Giedion-syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die misvormingen in het skelet, veranderingen in het gezicht, obstructie van de urinewegen en ernstige ontwikkelingsachterstanden bij de baby veroorzaakt.
Over het algemeen is het Schinzel-Giedion-syndroom niet erfelijk en kan het daarom voorkomen in families zonder geschiedenis van de ziekte.
Het Schinzel-Giedion-syndroom kan niet worden genezen, maar er kunnen operaties worden uitgevoerd om enkele misvormingen te corrigeren en de kwaliteit van leven van de baby te verbeteren, maar de levensverwachting is laag.
Symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom
Symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom zijn onder meer:
- Smal gezicht met groot voorhoofd; Mond en tong groter dan normaal; Overmatig lichaamshaar; Neurologische problemen zoals visusstoornissen, toevallen of doofheid; Ernstige veranderingen in het hart, nieren of geslachtsorganen.
Deze symptomen worden meestal kort na de geboorte geïdentificeerd en daarom moet de baby mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen om de symptomen te behandelen voordat hij uit het kraamkliniek wordt ontslagen.
Naast de karakteristieke symptomen van de ziekte hebben baby's met het Schinzel-Giedion-syndroom ook progressieve neurologische degeneratie, een verhoogd risico op tumoren en recidiverende luchtweginfecties, zoals longontsteking.
Hoe het Schinzel-Giedion-syndroom te behandelen
Er is geen specifieke behandeling om het Schinzel-Giedion-syndroom te genezen, maar sommige behandelingen, vooral operaties, kunnen worden gebruikt om misvormingen veroorzaakt door de ziekte te corrigeren, waardoor de kwaliteit van leven van de baby wordt verbeterd.
