Swyer-syndroom

Het syndroom van Swyer, of pure XY-gonadale dysgenese, is een zeldzame ziekte waarbij vrouwen mannelijke chromosomen hebben en daarom ontwikkelen hun geslachtsklieren zich niet en heeft ze geen zeer vrouwelijk imago. De behandeling wordt gedaan met het gebruik van synthetische vrouwelijke hormonen voor het leven, maar het is niet mogelijk om zwanger te worden.

Symptomen van het Swyer-syndroom

Symptomen van het Swyer-syndroom zijn:

• Afwezigheid van menstruatie in de puberteit; Weinig of geen borstontwikkeling; Weinig vrouwelijk uiterlijk; Normaal axillair en schaamhaar; Er kan een lange gestalte zijn; Er zijn normale of zuigelingen baarmoeder, buizen en bovenvagina.

Swyer-syndroom diagnose

Voor de diagnose van het Swyer-syndroom wordt aanbevolen bloedtesten uit te voeren die verhoogde gonadotropines en verlaagde niveaus van oestrogeen en testosteron vertonen. Daarnaast wordt aanbevolen:

• laboratoriumtests voor het screenen op infectieuze of auto-immuunziekten, karyotype-analyse, moleculaire studies en biopsie van ovariumweefsel kunnen nodig zijn.

Dit syndroom wordt meestal gediagnosticeerd in de adolescentie.

Oorzaken van het Swyer-syndroom

De oorzaken van het Swyer-syndroom zijn genetisch.

Behandeling voor het Swyer-syndroom

De behandeling van het Swyer-syndroom wordt gedaan met het gebruik van synthetische hormonen voor het leven. Dit medicijn maakt het uiterlijk van een vrouw vrouwelijker, maar staat zwangerschap niet toe.

Een veel voorkomende complicatie van het Swyer-syndroom is de ontwikkeling van een tumor in de geslachtsklieren en een operatie voor de verwijdering ervan wordt aangegeven als een manier om dit type kanker te voorkomen.