Turnersyndroom, ook X-monosomie of gonadale dysgenese genoemd, is een zeldzame genetische ziekte die alleen vrouwen treft en wordt gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van een van de twee X-chromosomen.
Het ontbreken van een van de chromosomen leidt tot het verschijnen van typische kenmerken van het Turner-syndroom, zoals korte gestalte, overtollige huid in de nek en een vergrote borst, bijvoorbeeld.
De diagnose wordt gesteld door de kenmerken van de persoon te observeren en door moleculaire tests uit te voeren om chromosomen te identificeren.
Kenmerken van het syndroom van Turner
Turner-syndroom is zeldzaam en komt voor bij ongeveer 1 op elke 2.000 levendgeborenen. De belangrijkste kenmerken van dit syndroom zijn:
- Korte gestalte, de persoon kan tot 1, 47 m bereiken op volwassen leeftijd; Overmatige huid in de nek; Gevleugelde nek verbonden met de schouders; Haarimplantaatlijn op de lage nek; Dropped oogleden; Brede borst met goed gescheiden tepels; Veel bedekte uitsteeksels door donkere haren op de huid; vertraagde puberteit, zonder menstruatie; borsten, vagina en vaginale lippen altijd onrijp; eierstokken zonder eieren te ontwikkelen; cardiovasculaire veranderingen; nierafwijkingen; kleine hemangiomen, die overeenkomen met de groei van bloedvaten.
Mentale retardatie komt in zeldzame gevallen voor, maar veel meisjes met het Turner-syndroom vinden het moeilijk om zich ruimtelijk te oriënteren en hebben de neiging om slecht te scoren op tests die behendigheid en berekening vereisen, hoewel ze bij verbale intelligentietests normaal of superieur zijn aan normaal.
Hoe is de behandeling
De behandeling van het syndroom van Turner wordt gedaan volgens de kenmerken die door de persoon worden gepresenteerd en hormoonvervanging, voornamelijk van groeihormoon en geslachtshormonen, wordt normaal aanbevolen door de arts, zodat de groei wordt gestimuleerd en de geslachtsorganen zich correct kunnen ontwikkelen.. Bovendien kan plastische chirurgie worden gebruikt om overtollige huid in de nek te verwijderen.
Als de persoon ook cardiovasculaire of nierproblemen heeft, kan het ook nodig zijn om medicatie te gebruiken om deze veranderingen te behandelen en zo de gezonde ontwikkeling van het meisje mogelijk te maken.
