- Tekenen en symptomen van het fragiele X-syndroom
- Hoe de diagnose wordt gesteld
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Fragile X-syndroom is een genetische ziekte die optreedt als gevolg van een mutatie in het X-chromosoom, wat leidt tot het optreden van verschillende herhalingen van de CGG-sequentie. Vanwege het feit dat ze slechts één X-chromosoom hebben, worden jongens meer getroffen door dit syndroom en vertonen ze meer karakteristieke tekens, zoals een langwerpig gezicht, grote, fladderende oren, naast gedragskenmerken die vergelijkbaar zijn met die van autisme. Deze mutatie kan ook bij meisjes voorkomen, maar de tekenen en symptomen zijn veel milder, omdat omdat ze twee X-chromosomen hebben, het normale chromosoom het defect van de ander compenseert.
De diagnose van het fragiele X-syndroom is moeilijk, omdat de meeste symptomen niet-specifiek zijn, maar als er een familiegeschiedenis is, is het belangrijk om genetische counseling uit te voeren om de kansen van het syndroom te controleren. Begrijp wat genetische counseling is en hoe het wordt gedaan.
Tekenen en symptomen van het fragiele X-syndroom
Het fragiele X-syndroom wordt zeer gekenmerkt door gedragsstoornissen en intellectuele beperkingen, vooral bij jongens, met leer- en spraakproblemen. Bovendien zijn de karakteristieke symptomen van het fragiele X-syndroom:
- Langwerpig gezicht; Grote, uitstekende oren; Uitstekende kin; Lage spierspanning; Vermindering van bindweefsel; Platte voeten; Hoog gehemelte; Verzakking van de mitralisklep; Enkele palmavouw; Strabismus of bijziendheid; Scoliose; Handbijtende gewoonte; Terugkerende otitis.
De meeste kenmerken met betrekking tot het syndroom worden alleen opgemerkt vanaf de adolescentie. Bij jongens komt het vaak voor in de adolescentie om een vergrote zaadbal te hebben, terwijl vrouwen problemen kunnen hebben met vruchtbaarheid en ovarieel falen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van het fragiele X-syndroom kan worden gesteld door moleculaire en chromosomale tests om de mutatie, het aantal CGG-sequenties en de kenmerken van het chromosoom te identificeren. Deze tests kunnen worden gedaan met een bloedmonster, speeksel, haar of vruchtwater.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Behandeling voor het fragiele X-syndroom gebeurt via gedragstherapie, fysiotherapie en, indien nodig, chirurgie voor lichamelijke veranderingen.
Mensen met een geschiedenis van het fragiele X-syndroom in het gezin moeten genetisch advies inwinnen om de kans op kinderen met de ziekte te achterhalen. Mannen hebben het XY-karyotype, en als ze getroffen zijn, kunnen ze het alleen aan hun dochters overdragen, nooit aan hun zonen, omdat het door jongens ontvangen gen Y is, en dit toont geen enkele wijziging met betrekking tot de ziekte.
