- Symptomen van het Sanfilippo-syndroom
- Soorten Sanfilippo-syndroom
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Sanfilippo-syndroom, ook bekend als mucopolysaccharidosis type III of MPS III, is een genetische metabole ziekte gekenmerkt door verminderde activiteit of de afwezigheid van een enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van een deel van de suikers met lange keten, heparaansulfaat, waardoor deze stof wordt veroorzaakt opgehoopt in de cellen en resulteren bijvoorbeeld in neurologische symptomen.
De symptomen van het Sanfilippo-syndroom evolueren geleidelijk en kunnen in eerste instantie worden opgemerkt door bijvoorbeeld concentratieproblemen en vertraagde spraakontwikkeling. In meer gevorderde gevallen van de ziekte kunnen er mentale veranderingen en verlies van het gezichtsvermogen zijn, dus het is belangrijk dat de ziekte in een vroeg stadium wordt gediagnosticeerd om het ontstaan van ernstige symptomen te voorkomen.
Symptomen van het Sanfilippo-syndroom
De symptomen van het Sanfilippo-syndroom zijn meestal moeilijk te identificeren, omdat ze kunnen worden verward met andere situaties, maar ze kunnen voorkomen bij kinderen vanaf 2 jaar en variëren afhankelijk van het stadium van ontwikkeling van de ziekte, de belangrijkste symptomen zijn:
- Leermoeilijkheden; Moeilijkheden met spreken; Frequente diarree; Terugkerende infecties, voornamelijk in het oor; Hyperactiviteit; Moeilijkheden met slapen; Milde botafwijkingen; Groei van het haar op de rug en het gezicht van meisjes; Moeilijkheden met concentreren; Vergrote lever en milt.
In meer ernstige gevallen, die meestal voorkomen in de late adolescentie en vroege volwassenheid, verdwijnen gedragssymptomen geleidelijk, maar vanwege de grote ophoping van heparaansulfaat in de cellen kunnen neurodegeneratieve symptomen, zoals bijvoorbeeld dementie, optreden. andere organen kunnen worden aangetast, wat resulteert in verlies van gezichtsvermogen en spraak, verminderde motorische vaardigheden en verlies van evenwicht.
Soorten Sanfilippo-syndroom
Sanfilippo-syndroom kan worden ingedeeld in 4 hoofdtypen volgens het enzym dat niet bestaat of een lage activiteit heeft. De belangrijkste soorten van dit syndroom zijn:
- Type A of Mucopolysaccharidosis III-A: Er is een afwezigheid of aanwezigheid van een veranderde vorm van het enzym heparan-N-sulfatase (SGSH), deze vorm van de ziekte wordt als de ernstigste en meest voorkomende beschouwd; Type B of Mucopolysaccharidosis III-B: er is een tekort aan het enzym alfa-N-acetylglucosaminidase (NAGLU); Type C of Mucopolysaccharidosis III-C: er is een tekort aan het enzym acetyl-coA-alfa-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT); Type D of Mucopolysaccharidosis III-D: er is een tekort aan het enzym N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).
De diagnose van het Sanfilippo-syndroom wordt gesteld op basis van de evaluatie van de symptomen die door de patiënt worden gepresenteerd en het resultaat van laboratoriumtests. Over het algemeen wordt aanbevolen om urinetests uit te voeren om de concentratie van lange-keten suikers te controleren, bloedtesten om de activiteit van enzymen te controleren en het type van de ziekte te controleren, naast genetische tests om de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de ziekte.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling voor het Sanfilippo-syndroom is bedoeld om de symptomen te verlichten en het is belangrijk om te worden uitgevoerd door een multidisciplinair team, dat wil zeggen bestaande uit een kinderarts of huisarts, neuroloog, orthopedist, oogarts, psycholoog, ergotherapeut en fysiotherapeut, dat bij dit syndroom de symptomen progressief zijn.
Wanneer de diagnose wordt gesteld in de vroege stadia van de ziekte, kan beenmergtransplantatie positieve resultaten hebben. Bovendien is het in de vroege stadia mogelijk om te voorkomen dat de neurodegeneratieve symptomen en die gerelateerd aan motriciteit en spraak zeer ernstig zijn, daarom is het belangrijk om bijvoorbeeld fysiotherapie- en ergotherapie-sessies te hebben.
Het is bovendien belangrijk dat als er een familiegeschiedenis is of het paar een familielid is, het wordt aanbevolen om genetische counseling te doen om het risico van het kind op het syndroom te controleren. Het is dus mogelijk om de ouders te begeleiden over de ziekte en hoe het kind een normaal leven kan leiden. Begrijp hoe genetische counseling wordt gedaan.
