Hugles-stovin syndroom is een zeer zeldzame en ernstige ziekte die meerdere aneurysma's in de longslagader en verschillende gevallen van diepe veneuze trombose tijdens het leven veroorzaakt. Sinds de eerste beschrijving van deze ziekte wereldwijd, zijn in 2013 minder dan 40 mensen gediagnosticeerd.
De ziekte kan zich in 3 verschillende stadia voordoen, waarbij de eerste meestal voorkomt met tromboflebitis, de tweede met longaneurysma's en de derde en laatste fase wordt gekenmerkt door het scheuren van een aneurisme dat bloederige hoest en dood kan veroorzaken.
De meest geschikte arts om deze ziekte te diagnosticeren en te behandelen, is de reumatoloog en hoewel de oorzaak ervan nog niet volledig bekend is, wordt aangenomen dat deze verband kan houden met een systemische vasculitis.
Symptomen
Hugles-stovin's symptomen zijn onder meer:
- Bloed ophoesten, ademhalingsproblemen, kortademigheid; Hoofdpijn; Hoge, aanhoudende koorts; Gewichtsverlies van ongeveer 10% zonder duidelijke oorzaak; Papilledema, een vergroting van de optische papilla die een toename van de druk in de hersenen vertegenwoordigt; Zwelling en ernstige pijn in de kuit; Dubbel zien en stuiptrekkingen.
Gewoonlijk heeft een persoon met het Hugles-stovin-syndroom al vele jaren symptomen en het syndroom kan zelfs worden verward met de ziekte van Behçet en sommige onderzoekers geloven dat dit syndroom eigenlijk een onvolledige versie van de ziekte van Behçet is.
Deze ziekte wordt zelden gediagnosticeerd in de kindertijd en kan worden gediagnosticeerd in de adolescentie of volwassenheid na het vertonen van de bovengenoemde symptomen en het ondergaan van tests zoals bloedonderzoek, radiografie op de borst, MRI of CT-scan van het hoofd en de borst, naast doppler-echografie om de bloed- en hartcirculatie te controleren. Er is geen diagnostisch criterium en de arts zou dit syndroom moeten vermoeden vanwege de gelijkenis met de ziekte van Bechçet, maar zonder al zijn kenmerken.
De leeftijd van mensen met de diagnose dit syndroom varieert tussen 12 en 48 jaar.
Behandeling
De behandeling voor Hugles-Stovin-syndroom is niet erg specifiek, maar de arts kan het gebruik van corticosteroïden zoals hydrocortison of prednison, anticoagulantia zoals enoxaparine, pulstherapie en immunosuppressiva zoals Infliximab of Adalimumab aanbevelen die het risico en ook de gevolgen van aneurysma's kunnen verminderen en trombose, waardoor de kwaliteit van leven wordt verbeterd en het risico op overlijden wordt verminderd.
Complicaties
Hugles-Stovin-syndroom kan moeilijk te behandelen zijn en heeft een hoge mortaliteit omdat de oorzaak van de ziekte niet bekend is en daarom zijn behandelingen mogelijk niet voldoende om de gezondheid van de getroffen persoon te handhaven. Omdat er wereldwijd weinig gevallen worden gediagnosticeerd, zijn artsen meestal niet bekend met deze ziekte, wat de diagnose en behandeling moeilijker kan maken.
Bovendien moeten anticoagulantia met grote voorzichtigheid worden gebruikt, omdat ze in sommige gevallen het risico op bloedingen kunnen verhogen na een aneurysmascheuring en bloedlekkage zo groot kan zijn dat het de instandhouding van het leven verhindert.
