Treacher Collins-syndroom, ook wel mandibulofaciale dysostose genoemd, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen in het hoofd en gezicht, waardoor de persoon met hangende ogen en een gedecentraliseerde kaak achterblijft als gevolg van onvolledige schedelontwikkeling, die zowel bij mannen kan voorkomen zoals bij vrouwen.
Vanwege slechte botvorming kunnen mensen met dit syndroom het moeilijk hebben om te horen, ademen en eten, maar het Treacher Collins-syndroom verhoogt het risico op overlijden niet en heeft geen invloed op het centrale zenuwstelsel, waardoor ontwikkeling mogelijk is normaal plaatsvinden.
Oorzaken van Treacher Collins-syndroom
Dit syndroom wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in het TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-gen op chromosoom 5, dat codeert voor een eiwit met belangrijke functies bij het handhaven van cellen die zijn afgeleid van de neurale top, dat zijn de cellen die de botten van het oor, het gezicht en ook vormen de oren tijdens de eerste weken van embryo-ontwikkeling.
Het Treacher Collins-syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening, dus de kans op het oplopen van de ziekte is 50% als een ouder dit probleem heeft.
Het is belangrijk dat de arts de differentiële diagnose stelt van andere ziekten zoals het syndroom van Goldenhar, de acrofaciale dysostose van Nager en het syndroom van Millers, omdat deze vergelijkbare tekenen en symptomen vertonen.
Mogelijke symptomen
Symptomen van het Treacher Collins-syndroom zijn onder meer:
- Hangende ogen, gespleten lip of dak van de mond; Zeer kleine of afwezige oren; afwezigheid van wimpers; progressief gehoorverlies; afwezigheid van sommige botten van het gezicht, zoals jukbeenderen en kaken; problemen met kauwen; ademhalingsproblemen.
Vanwege de duidelijke vervormingen die door de ziekte worden veroorzaakt, kunnen psychologische symptomen verschijnen, zoals depressie en prikkelbaarheid die afwisselend verschijnen en kunnen worden opgelost met psychotherapie.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling moet worden uitgevoerd op basis van de symptomen en de specifieke behoeften van elke persoon, en hoewel er geen remedie is voor de ziekte, kunnen operaties worden uitgevoerd om de gezichtsbeenderen te reorganiseren, de esthetiek en functionaliteit van de organen te verbeteren en van de zintuigen.
Bovendien bestaat de behandeling van dit syndroom ook uit het verbeteren van mogelijke ademhalingscomplicaties en voedingsproblemen die optreden als gevolg van gezichtsvervormingen en obstructie van de hypofarynx door de tong.
Het kan dus ook nodig zijn om een tracheostomie uit te voeren om een voldoende luchtweg te behouden, of een gastrostomie, die een goede calorie-inname garandeert.
In geval van gehoorverlies is de diagnose erg belangrijk, zodat deze kan worden gecorrigeerd met bijvoorbeeld het gebruik van prothesen of een operatie.
De logopedische sessie kan ook worden geïndiceerd om de communicatie van het kind te verbeteren en om te helpen bij het slikken en kauwen.
