- Belangrijkste kenmerken van het Edwards-syndroom
- Hoe wordt het Edwards-syndroom behandeld
- Wat veroorzaakt dit syndroom
Edwards-syndroom, ook bekend als trisomie 18, is een zeer zeldzame genetische ziekte die vertragingen in de ontwikkeling van de foetus veroorzaakt, wat resulteert in ernstige misvormingen zoals microcefalie en hartproblemen, die niet kunnen worden gecorrigeerd en daarom is er een lage verwachting van leven.
Over het algemeen komt het syndroom van Edwards vaker voor bij zwangerschappen waarbij de zwangere vrouw ouder is dan 35 jaar. De beste manier om te proberen het ontstaan van dit syndroom te voorkomen, is dus om vóór die leeftijd zwanger te worden.
Het Edwards-syndroom kan niet worden genezen en daarom heeft de baby die met dit syndroom wordt geboren een lage levensverwachting, omdat normaal minder dan 10% erin slaagt te overleven tot 1 jaar na de geboorte.
Belangrijkste kenmerken van het Edwards-syndroom
Enkele kenmerken van het Edwards-syndroom zijn:
- Klein en smal hoofd; Mond en kleine kaak; Lange tenen en slecht ontwikkelde duim; Voeten met afgeronde zool; Gespleten gehemelte; Nierproblemen, zoals polycysteuze, ectopische of hypoplastische nieren, niergenese, hydronefrose, hydroureter of duplicatie van de urineleiders; Hartziekten, zoals ventriculaire septumdefecten en ductus arteriosus of polyvalvulaire ziekte; Geestelijke tekortkoming; Ademhalingsproblemen als gevolg van structurele veranderingen of afwezigheid van een van de longen; Moeilijkheden met zuigen; Zwak huilen; Laag geboortegewicht;, hydrocephalus, anencefalie; gezichtsverlamming.
Over het algemeen is de arts achterdochtig van Edward's syndroom door echografie, waar de nuchale translucentie kan worden gemeten, maar bloedtesten worden ook uitgevoerd om menselijke choriongonadotrofine, alfa-fetoproteïne en niet-geconjugeerd oestriol in moederserum in het 1e en 2e trimester te evalueren van zwangerschap. Tests die het syndroom kunnen bevestigen, zijn vlokkentest en vruchtwaterpunctie.
Foetale echocardiografie, uitgevoerd na 20 weken zwangerschap, kan hartstoornissen vertonen, die aanwezig zijn in 100% van de gevallen van dit syndroom en daarom wordt het beschouwd als het primaire examen voor de diagnose van dit syndroom na 18 weken zwangerschap.
Hoe wordt het Edwards-syndroom behandeld
Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Edwards, maar de arts kan medicatie of een operatie aanbevelen om enkele levensbedreigende problemen in de eerste paar weken van het leven te behandelen. Over het algemeen verkeert de baby in een fragiele gezondheid en heeft hij meestal specifieke zorg nodig, dus moet hij mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen om een adequate behandeling te krijgen zonder te lijden.
In Brazilië kan de zwangere vrouw na de diagnose de beslissing nemen om naar de rechtbank te gaan en een abortus te vragen als de arts constateert dat er een levensgevaar bestaat of de mogelijkheid is om tijdens de zwangerschap ernstige psychische problemen voor de moeder te ontwikkelen.
Wat veroorzaakt dit syndroom
Dit syndroom wordt veroorzaakt door het verschijnen van 3 kopieën van chromosoom 18, en er zijn meestal slechts 2 kopieën van elk chromosoom. Deze verandering gebeurt willekeurig en daarom is het ongebruikelijk dat de zaak zich binnen dezelfde familie herhaalt.
Omdat het een volledig willekeurige genetische aandoening is, is het Edwards-syndroom niets meer dan ouders voor kinderen. Hoewel het vaker voorkomt bij kinderen van vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar, kan de ziekte op elke leeftijd voorkomen.
