Aangeboren myasthenie

Congenitale myasthenie is een ziekte waarbij de neuromusculaire junctie optreedt en daarom progressieve spierzwakte veroorzaakt, waardoor de persoon vaak in een rolstoel moet lopen. Deze ziekte kan worden ontdekt in de adolescentie of volwassenheid en afhankelijk van het type genetische verandering dat de persoon heeft, kan het worden genezen met behulp van medicijnen.

Naast de medicijnen die door de neuroloog zijn aangegeven, is fysiotherapie ook vereist om spierkracht te herstellen en bewegingen te coördineren, maar de persoon kan weer normaal lopen, zonder dat een rolstoel of krukken nodig zijn.

Congenitale myasthenia is niet precies hetzelfde als myasthenia gravis omdat in het geval van Myasthenia Gravis de oorzaak een verandering in het immuunsysteem van de persoon is, terwijl in congenitale myasthenia de oorzaak een genetische mutatie is, die vaak voorkomt bij mensen in dezelfde familie.

Symptomen van aangeboren myasthenie

Symptomen van aangeboren myasthenie verschijnen meestal bij baby's of tussen 3 en 7 jaar oud, maar sommige soorten verschijnen tussen 20 en 40 jaar, wat kan zijn:

Bij de baby:

• Moeilijkheden bij borstvoeding of flesvoeding, gemakkelijk stikken en weinig zuigkracht; Hypotonie die zich manifesteert door zwakte van de armen en benen; hangend ooglid; gewrichtscontracturen (aangeboren artrogryposis); verminderde gezichtsuitdrukking; ademhalingsproblemen en tips van paarse vingers en lippen; ontwikkelingsachterstand om te zitten, kruipen en lopen; bij oudere kinderen kan het moeilijk zijn om trappen te beklimmen.

Bij kinderen, adolescenten of volwassenen:

• Zwakte in de benen of armen met een tintelend gevoel; Moeilijk lopen met de behoefte om te gaan zitten om te rusten; Er kunnen zwakte in de oogspieren zijn die het ooglid laten hangen; vermoeidheid bij het doen van kleine inspanningen; Er kan scoliose in de wervelkolom zijn.

Er zijn 4 verschillende soorten aangeboren myasthenie: langzaam kanaal, snel kanaal met lage affiniteit, ernstige AChR-deficiëntie of AChE-deficiëntie. Sinds aangeboren slow-channel myasthenia kan verschijnen tussen de 20 en 30 jaar oud. Elk type heeft zijn eigen kenmerken en de behandeling kan ook van persoon tot persoon verschillen, omdat niet iedereen dezelfde symptomen heeft.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose Congenitale Myasthenie moet worden gesteld op basis van de gepresenteerde symptomen en kan worden bevestigd door tests zoals CK-bloedtest en genetische tests, antilichaamtests om te bevestigen dat het geen Myasthenia Gravis is en een elektromyografie die de kwaliteit van de contractie beoordeelt spier, bijvoorbeeld.

Bij oudere kinderen, adolescenten en volwassenen kan de arts of fysiotherapeut ook enkele tests op kantoor uitvoeren om spierzwakte te identificeren, zoals:

• Kijk 2 minuten vast naar het plafond en observeer of er een verergering is van de moeilijkheid om de oogleden open te houden; til de armen naar voren, tot schouderhoogte, houd deze positie gedurende 2 minuten en observeer of het mogelijk is om dit te handhaven samentrekking of als er een val van de armen is; Til de brancard zonder de armen meer dan 1 keer op of sta meer dan 2 keer op uit de stoel om te zien of er steeds meer moeite is om deze bewegingen uit te voeren.

Als spierzwakte wordt waargenomen en het moeilijk is om deze tests uit te voeren, is het zeer waarschijnlijk dat er een algemene spierzwakte is, die een ziekte zoals myasthenie vertoont.

Om te beoordelen of spraak ook werd beïnvloed, kunt u de persoon vragen om de getallen van 1 tot 100 te citeren en te observeren of er een verandering in de toon van de stem is, vocaal falen of een toename in de tijd tussen de aanhalingstekens van elk nummer.

Behandeling voor aangeboren myasthenie

Behandelingen variëren afhankelijk van het type aangeboren myasthenie dat de persoon heeft, maar in sommige gevallen kunnen remedies zoals acetylcellinesterase-remmers, kinidine, fluoxetine, efedrine en salbutamol worden geïndiceerd op aanbeveling van de neuropediater of neuroloog. Fysiotherapie is geïndiceerd en kan de persoon helpen zich beter te voelen, spierzwakte te bestrijden en de ademhaling te verbeteren, maar het zal niet effectief zijn zonder medicijnen.

Kinderen kunnen slapen met een zuurstofmasker genaamd CPAP en ouders moeten leren eerste hulp te bieden in geval van ademstilstand. Weet wat je moet doen als je baby stopt met ademen.

In fysiotherapie moeten de oefeningen isometrisch zijn en weinig herhalingen hebben, maar ze moeten verschillende spiergroepen omvatten, waaronder de ademhalingsgroepen en zijn zeer nuttig om de hoeveelheid mitochondriën, spieren, haarvaten te verhogen en de lactaatconcentratie te verlagen, met minder krampen.

Kan aangeboren myasthenie worden genezen?

In de meeste gevallen kan congenitale myasthenie niet worden genezen, waardoor behandeling voor het leven nodig is. Geneesmiddelen en fysiotherapie helpen echter om de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren, vermoeidheid en spierzwakte te bestrijden en complicaties zoals atrofie van de armen en benen en de verstikking die kunnen optreden bij ademhalingsmoeilijkheden te voorkomen, en dat is de reden waarom, het leven is essentieel.

Mensen met aangeboren myasthenie veroorzaakt door een defect in het DOK7-gen kunnen een grote verbetering van hun toestand hebben en kunnen blijkbaar worden 'genezen' met het gebruik van een medicijn dat vaak wordt gebruikt tegen astma, salbutamol, maar in de vorm van tabletten of zuigtabletten. Het kan echter zijn dat u nog sporadisch fysiotherapie moet doen.

Wanneer de persoon Congenitale Myasthenie heeft en de behandeling niet ondergaat, zullen ze geleidelijk kracht verliezen in de spieren, worden ze geatrofieerd, moeten ze bedlegerig blijven en kunnen ze sterven aan ademhalingsfalen en dat is de reden waarom klinische en fysiotherapeutische behandeling zo belangrijk is omdat beide kunnen verbeteren iemands kwaliteit van leven en verlengen het leven.

Sommige remedies die de aandoening Congenitale Myasthenie verergeren, zijn Ciprofloxacine, Chloroquine, Procaine, Lithium, Fenytoïne, Bètablokkers, Procainamide en Quinidine en daarom mogen alle medicijnen alleen onder medisch advies worden gebruikt na identificatie van het type dat de persoon heeft.