Myelofibrose: wat het is, symptomen en behandeling

Myelofibrose is een zeldzaam type ziekte dat optreedt als gevolg van mutaties die leiden tot veranderingen in het beenmerg, wat resulteert in een stoornis in het proces van celproliferatie en signalering. Als gevolg van de mutatie is er een toename van de productie van abnormale cellen die in de loop van de tijd leidt tot de vorming van littekens in het beenmerg.

Vanwege de proliferatie van abnormale cellen maakt myelofibrose deel uit van een groep hematologische veranderingen die bekend staan ​​als myeloproliferatieve neoplasie. Deze ziekte heeft een langzame evolutie en daarom verschijnen de tekenen en symptomen alleen in de meer gevorderde stadia van de ziekte, maar het is belangrijk dat de behandeling wordt gestart zodra de diagnose wordt gesteld om de progressie van de ziekte en de progressie naar leukemie te voorkomen, want bijvoorbeeld.

De behandeling van myelofibrose is afhankelijk van de leeftijd van de persoon en de mate van myelofibrose, en beenmergtransplantaties kunnen nodig zijn om de persoon te genezen, of het gebruik van medicijnen die helpen de symptomen te verlichten en ziekteprogressie te voorkomen.

Myelofibrose symptomen

Myelofibrose is een langzaam evoluerende ziekte en leidt daarom niet tot het verschijnen van tekenen en symptomen in de vroege stadia van de ziekte. Symptomen verschijnen meestal wanneer de ziekte geavanceerder is en er kunnen zijn:

• Bloedarmoede; Overmatige vermoeidheid en zwakte; Kortademigheid; Bleke huid; Abdominaal ongemak; Koorts; Nachtelijk zweten; Frequente infecties; Gewichtsverlies en eetlust; Vergrote lever en milt; Pijn in botten en gewrichten.

Omdat deze ziekte langzaam vordert en geen karakteristieke symptomen heeft, wordt de diagnose vaak gesteld wanneer de persoon naar de arts gaat om te onderzoeken waarom ze zich vaak moe voelen en op basis van de uitgevoerde tests is het mogelijk om de diagnose te bevestigen.

Het is belangrijk dat diagnose en behandeling worden gestart in de vroege stadia van de ziekte om de evolutie van de ziekte en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, zoals de evolutie naar acute leukemie en orgaanfalen.

Waarom het gebeurt

Myelofibrose gebeurt als een gevolg van mutaties die plaatsvinden in DNA en die leiden tot veranderingen in het proces van celgroei, proliferatie en dood. Deze mutaties zijn verworven, dat wil zeggen, ze zijn niet genetisch geërfd en daarom zal het kind van een persoon met myelofibrose niet noodzakelijk de ziekte hebben. Volgens zijn oorsprong kan myelofibrose worden ingedeeld in:

• Primaire myelofibrose, die geen specifieke oorzaak heeft; Secundaire myelofibrose, die het gevolg is van de evolutie van andere ziekten zoals uitgezaaide kanker en essentiële trombocythemie.

Ongeveer 50% van de gevallen van myelofibrose is positief voor een mutatie in het Janus Kinase-gen (JAK 2) die de naam JAK2 V617F krijgt, waarbij als gevolg van de mutatie in dit gen er een wijziging is in het celsignaleringsproces, wat resulteert in de laboratoriumresultaten die kenmerkend zijn voor de ziekte. Bovendien werd gevonden dat mensen met myelofibrose ook de MPL-genmutatie hadden, die ook verband houdt met veranderingen in het celproliferatieproces.

Diagnose van myelofibrose

De diagnose myelofibrose wordt gesteld door de hematoloog of oncoloog door de evaluatie van de door de persoon gepresenteerde tekenen en symptomen en het resultaat van de gevraagde tests, voornamelijk bloedtelling en moleculaire tests om de mutaties in verband met de ziekte te identificeren.

Tijdens symptoombeoordeling en lichamelijk onderzoek kan de arts ook voelbare splenomegalie waarnemen, wat overeenkomt met de vergroting van de milt, het orgaan dat verantwoordelijk is voor de vernietiging en productie van bloedcellen, evenals het beenmerg. Omdat echter bij myelofibrose het beenmerg is aangetast, eindigt de overbelasting van de milt, wat leidt tot vergroting.

Het bloedbeeld van de persoon met myelofibrose heeft enkele veranderingen die de door de persoon gepresenteerde symptomen rechtvaardigen en wijzen op problemen in het beenmerg, zoals een toename van het aantal leukocyten en bloedplaatjes, de aanwezigheid van gigantische bloedplaatjes, een afname van het aantal rode bloedcellen, een toename van het aantal erythroblasten, die zijn de onrijpe rode bloedcellen en de aanwezigheid van dacryocyten, de rode bloedcellen in de vorm van een druppel en die normaal in het bloed circuleren wanneer er veranderingen in het merg zijn. Meer informatie over dacryocyten.

Naast de bloedtelling worden het myelogram en moleculaire onderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Het myelogram is bedoeld om tekenen te identificeren die aangeven dat het beenmerg is aangetast, in welke gevallen er tekenen zijn die fibrose, hypercellulariteit, meer volwassen cellen in het beenmerg en een toename van het aantal megakaryocyten aangeven, die de voorlopercellen zijn voor bloedplaatjes. Het myelogram is een invasief onderzoek en om te worden uitgevoerd, is het noodzakelijk om lokale anesthesie toe te passen, omdat een dikke naald wordt gebruikt die het interne deel van het bot kan bereiken en materiaal van het beenmerg kan verzamelen. Begrijp hoe het myelogram wordt gemaakt.

De moleculaire diagnose wordt gesteld om de ziekte te bevestigen door de JAK2 V617F- en MPL-mutaties te identificeren, die indicatief zijn voor myelofibrose.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

De behandeling van myelofibrose kan variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte en de leeftijd van de persoon, en in sommige gevallen kan het gebruik van JAK-remmers worden aanbevolen, waardoor de progressie van de ziekte wordt voorkomen en de symptomen worden verlicht.

In gevallen van gemiddeld en hoog risico wordt beenmergtransplantatie aanbevolen om correcte beenmergactiviteit te bevorderen en dus is het mogelijk om verbetering te bevorderen. Ondanks dat het een soort behandeling is die de genezing van myelofibrose kan bevorderen, is beenmergtransplantatie behoorlijk agressief en gaat het gepaard met verschillende complicaties. Lees meer over beenmergtransplantatie en complicaties.