Neurofibromatose, ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen, is een erfelijke ziekte die zich rond de leeftijd van 15 manifesteert en abnormale groei van zenuwweefsel door het lichaam veroorzaakt, waardoor kleine externe tumoren worden gevormd, neurofibromen genoemd.
Over het algemeen is neurofibromatose goedaardig en vormt het geen enkel risico voor de gezondheid. Omdat het echter het uiterlijk van externe tumoren veroorzaakt, kan het leiden tot lichamelijke misvorming, waardoor de getroffen mensen een operatie willen ondergaan om ze te verwijderen.
Hoewel neurofibromatose niet kan worden genezen, omdat de tumoren kunnen teruggroeien, kan een behandeling met een operatie of bestraling worden geprobeerd om de grootte van de tumoren te verminderen.
Soorten neurofibromatose
Neurofibromatose kan worden onderverdeeld in drie soorten:
- Neurofibromatose type 1: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 17 die de productie van neurofibromine verminderen, een eiwit dat door het lichaam wordt gebruikt om het verschijnen van tumoren te voorkomen. Dit type neurofibromatose kan ook verlies van gezichtsvermogen en impotentie veroorzaken; Neurofibromatose type 2: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 22, waardoor de productie van merlina wordt verminderd, een ander eiwit dat de groei van tumoren bij gezonde personen onderdrukt. Dit type neurofibromatose kan gehoorverlies veroorzaken; Schwannomatosis: het is het zeldzaamste type ziekte waarbij tumoren zich ontwikkelen in de schedel, het ruggenmerg of de perifere zenuwen. Over het algemeen verschijnen dergelijke symptomen tussen de 20 en 25 jaar.
Afhankelijk van het type neurofibromatose kunnen symptomen variëren. Bekijk dus de meest voorkomende symptomen voor elk type neurofibromatose.
Wat veroorzaakt neurofibromatose
Neurofibromatose wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in sommige genen, met name chromosoom 17 en chromosoom 22. Bovendien lijken zeldzame gevallen van Schwannomatosis te worden veroorzaakt door veranderingen in meer specifieke genen zoals SMARCB1 en LZTR. Alle veranderde genen zijn belangrijk bij het remmen van de productie van tumoren en daarom, wanneer ze worden aangetast, leiden ze tot het verschijnen van tumoren die kenmerkend zijn voor neurofibromatose.
Hoewel de meeste gediagnosticeerde gevallen worden doorgegeven van ouders op kinderen, zijn er ook mensen die nooit enige gevallen van de ziekte in het gezin hebben gehad.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Behandeling voor neurofibromatose kan worden gedaan door een operatie om tumoren te verwijderen die druk uitoefenen op organen of door radiotherapie om hun grootte te verminderen. Er is echter geen behandeling die een genezing garandeert of die het verschijnen van nieuwe tumoren voorkomt.
In de ernstigste gevallen waarin de patiënt kanker ontwikkelt, kan het nodig zijn om een behandeling te ondergaan met chemotherapie of bestralingstherapie gericht op kwaadaardige tumoren. Meer informatie over de behandeling van neurofibromatose.
