Mozaïek is de naam die wordt gegeven aan een soort genetisch falen tijdens de ontwikkeling van het embryo in de baarmoeder van de moeder, waarbij de persoon 2 verschillende genetische materialen begint te krijgen, een die wordt gevormd door de verbinding van het ei met het sperma van de ouders, en een andere die ontstaat door een mutatie van een cel tijdens de ontwikkeling van het embryo.
Aldus zal de persoon een mengsel van cellen ontwikkelen, met een percentage normale cellen en een ander percentage cellen met de mutatie, zoals weergegeven in de volgende figuur:
Hoofdfuncties
Mozaïek vindt plaats wanneer een mutatie optreedt in een embryocel, meestal het verlies of de duplicatie van een chromosoom, waardoor de persoon zijn organisme ontwikkelt met 2 soorten cellen en 2 soorten genetisch materiaal. Deze mutatie kan van 2 soorten zijn:
- Germinative of Gonadal : beïnvloedt sperma of eieren, met veranderingen die op kinderen kunnen worden overgedragen. Enkele voorbeelden van ziekten veroorzaakt door veranderingen in kiemcellen zijn het syndroom van Turner, imperfecte osteogenese en Duchenne spierdystrofie; Somatisch: in welke cellen van een ander deel van het lichaam deze mutatie zich bevindt, kan de persoon al dan niet fysieke veranderingen ontwikkelen die hierdoor worden veroorzaakt. De fysieke expressie van de mutatie hangt dus af van welke en hoeveel cellen in het lichaam worden beïnvloed. Somatisch mozaïekisme kan worden overgedragen van ouders op kinderen, en enkele voorbeelden van veroorzaakte ziekten zijn het syndroom van Down en neurofibromatose.
Gemengde mozaïekvorming vindt plaats wanneer de persoon beide soorten mozaïekvorming heeft, zowel kiem als somatisch.
Mozaïek is anders dan chimerisme omdat in deze situatie het genetische materiaal van het embryo wordt gedupliceerd door de fusie van 2 verschillende embryo's, die één worden. Meer informatie over deze situatie in chimerisme.
Gevolgen van mozaïekvorming
Hoewel veel gevallen van mozaïekvorming geen symptomen of gevolgen voor de gezondheid van de persoon veroorzaken, kan deze situatie verschillende complicaties en ziekten voor de drager veroorzaken, en enkele voorbeelden zijn:
- Predispositie voor kanker; Veranderingen in groei; Predispositie voor spontane abortussen; Veranderingen in het huidpigmentatiepatroon; Oculaire heterochromie, waarbij de persoon één oog van elke kleur kan hebben; Downsyndroom; Turnersyndroom; Imperfecte osteogenese; Spierdystrofie van Duchenne; McCune-Albright-syndromen; Pallister-Killian-syndroom; Proteus-syndroom.
Bovendien is waargenomen dat mozaïekisme de aanleg voor degeneratieve neurologische ziekten, zoals bijvoorbeeld Alzheimer of Parkinson, verhoogt.
