Huis Symptomen Essentiële trombocythemie: symptomen, diagnose en behandeling

Essentiële trombocythemie: symptomen, diagnose en behandeling

Anonim

Essentiële trombocythemie, of TE, is een hematologische ziekte die wordt gekenmerkt door een toename van de concentratie bloedplaatjes in het bloed, waardoor het risico op trombose en bloedingen toeneemt.

Deze ziekte is meestal asymptomatisch en wordt pas ontdekt nadat een routinematige bloedtelling is uitgevoerd. De diagnose wordt echter alleen door de arts bevestigd nadat andere mogelijke oorzaken van de toename van bloedplaatjes zijn uitgesloten, zoals bijvoorbeeld bloedarmoede door ijzertekort.

De behandeling wordt meestal gedaan met geneesmiddelen die het aantal bloedplaatjes in het bloed kunnen verminderen en het risico op trombose kunnen verminderen, en moet worden gebruikt zoals voorgeschreven door de huisarts of hematoloog.

Bloeduitstrijkje waarin de gemarkeerde bloedplaatjes te zien zijn

Belangrijkste symptomen

Essentiële trombocythemie is meestal asymptomatisch en wordt bijvoorbeeld pas opgemerkt na het bloedbeeld. Het kan echter enkele symptomen veroorzaken, waarvan de belangrijkste zijn:

  • Brandend gevoel in de voeten en handen; Splenomegalie, een vergrote milt; Pijn op de borst; Zweten; Zwakte; Hoofdpijn; Tijdelijke blindheid, die gedeeltelijk of volledig kan zijn; Gewichtsverlies.

Bovendien lopen mensen met de diagnose essentiële trombocythemie een verhoogd risico op trombose en bloedingen. Deze ziekte komt vaker voor bij mensen boven de 60, maar het kan ook voorkomen bij mensen onder de 40.

Is essentiële trombocythemie kanker?

Essentiële trombocythemie is geen kanker, omdat er geen proliferatie van kwaadaardige cellen is, maar normale cellen, in dit geval bloedplaatjes, die de toestand van trombocytose of trombocytose karakteriseren. Deze ziekte blijft ongeveer 10 tot 20 jaar stabiel en heeft een lage mate van leukemische transformatie, minder dan 5%.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose wordt gesteld door de huisarts of hematoloog volgens de tekenen en symptomen die de patiënt presenteert, naast de resultaten van laboratoriumtests. Het is ook belangrijk om andere oorzaken van verhoogde bloedplaatjes uit te sluiten, zoals bijvoorbeeld ontstekingsziekten, myelodysplasie en ijzertekort. Ken de belangrijkste oorzaken van bloedplaatjesvergroting.

De laboratoriumdiagnose van essentiële trombocythemie wordt in eerste instantie uitgevoerd door analyse van het bloedbeeld, waarbij een toename van bloedplaatjes wordt waargenomen, met een waarde boven 450.000 bloedplaatjes / mm³ bloed. Normaal wordt de bloedplaatjesconcentratie op verschillende dagen herhaald om te zien of de waarde verhoogd blijft.

Als het aantal bloedplaatjes aanhoudt, worden genetische tests uitgevoerd om te controleren op de aanwezigheid van een mutatie die een indicatie kan zijn voor essentiële trombocythemie, de JAK2 V617F-mutatie, die aanwezig is bij meer dan 50% van de patiënten. Als de aanwezigheid van deze mutatie wordt geverifieerd, is het noodzakelijk om het optreden van andere kwaadaardige ziekten uit te sluiten en de ijzervoorraden te controleren.

In sommige gevallen kan een beenmergbiopsie worden uitgevoerd, waarbij een toename van de concentratie megakaryocyten, de voorlopercellen van bloedplaatjes, kan worden waargenomen.

Behandeling voor essentiële trombocythemie

De behandeling voor essentiële trombocytose heeft als doel het risico op trombose en bloeding te verminderen, en het wordt meestal door de arts aanbevolen om medicijnen te gebruiken om de hoeveelheid bloedplaatjes in het bloed te verminderen, zoals bijvoorbeeld Anagrelide en Hydroxyurea.

Hydroxyurea is het medicijn dat normaal wordt aanbevolen voor mensen met een hoog risico, dat wil zeggen, die ouder zijn dan 60 jaar, een episode van trombose hebben gehad en een aantal bloedplaatjes boven 1500000 / mm³ bloed hebben. Dit medicijn heeft echter enkele bijwerkingen, zoals hyperpigmentatie van de huid, misselijkheid en braken.

De behandeling van patiënten met een laag risico, die jonger zijn dan 40 jaar, wordt meestal gedaan met acetylsalicylzuur volgens de richtlijnen van de huisarts of hematoloog.

Om het risico op trombose te verminderen, is het bovendien belangrijk om roken te vermijden en mogelijke onderliggende ziekten te behandelen, zoals hypertensie, obesitas en diabetes, omdat deze het risico op trombose verhogen. Weet wat je moet doen om trombose te voorkomen.

Essentiële trombocythemie: symptomen, diagnose en behandeling