Het syndroom van Kartagener is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de structurele organisatie van de trilharen langs de luchtwegen. Kijk wat de symptomen van dit syndroom zijn en hoe het te behandelen.
Hugles-stovin syndroom is een zeer zeldzame en ernstige ziekte die meerdere aneurysma's in de longslagader en diepe veneuze trombose veroorzaakt.
Het syndroom van Kallman is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de puberteit en een vermindering of afwezigheid van geur, als gevolg van een tekort aan de productie van gonadotropine-releasing hormoon. Bekijk welke oorzaken en symptomen en hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Het syndroom van Pendred is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door doofheid en een vergrote schildklier, wat resulteert in het uiterlijk van struma. Deze ziekte ontwikkelt zich in de kindertijd. Het pendred-syndroom kan niet worden genezen, maar er zijn enkele medicijnen die kunnen helpen reguleren ...
Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die jongens treft en lichamelijke kenmerken zoals borstvergroting en een hoge stem kan veroorzaken.
Lynch-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die het risico op darm- of darmkanker verhoogt en deze kanker zelfs bij jonge mensen kan veroorzaken. Gewoonlijk hebben gezinnen met het Lynch-syndroom een abnormaal hoog aantal kankergevallen in de ...
Het syndroom van Leigh is een zeldzame genetische ziekte die de progressieve vernietiging van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt, waardoor bijvoorbeeld de hersenen, het ruggenmerg of de oogzenuw worden aangetast. Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen tussen de 3 maanden en 2 jaar en omvatten verlies van vaardigheden ...
Het Lesch-Nyhan-syndroom is een erfelijke ziekte, die vooral mannen treft en mentale retardatie, agressief gedrag, zelfverminking zoals bijtende vingers en lippen en verhoogde productie van urinezuur veroorzaakt, wat resulteert in complicaties zoals nierstenen en jichtartritis. Nee ...
Wat het is: Polycysteus ovariumsyndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van verschillende cysten in de eierstokken als gevolg van een hormonale onbalans. Bij deze vrouwen is de concentratie testosteron in de bloedbaan hoger dan zou moeten en dit kan enkele complicaties veroorzaken, ...
Wat het is: het syndroom van Evans, ook bekend als het anti-fosfolipidesyndroom, is een zeldzame auto-immuunziekte waarbij het lichaam antilichamen aanmaakt die het bloed vernietigen. Sommige patiënten met deze ziekte hebben mogelijk alleen de witte cellen vernietigd of alleen de rode cellen, maar de hele ...
Ohtahara-syndroom is een zeldzame vorm van epilepsie die vóór 3 maanden oud wordt en vertraging in de motorische en cognitieve ontwikkeling van de baby veroorzaakt
Het syndroom van Irlen wordt gekenmerkt door moeite met het concentreren van woorden, gevoeligheid voor licht en moeite met het onderscheiden van twee of meer woorden. Begrijp wat het Irlen-syndroom, symptomen en behandeling is.
Moebius-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij het kind wordt geboren met moeite om de spieren van het gezicht te bewegen. Bekijk andere functies die kunnen helpen het syndroom te identificeren en hoe de behandeling kan worden uitgevoerd
Pfeiffer-syndroom is een zeldzame ziekte die optreedt wanneer de botten die het hoofd vormen zich eerder dan verwacht verenigen in de eerste weken van de zwangerschap, wat leidt tot de ontwikkeling van misvormingen in het hoofd en het gezicht. Bovendien is een ander kenmerk van dit syndroom de unie ...
De diagnose Downsyndroom kan worden gesteld met examens tijdens de zwangerschap of door de kenmerken van de baby na de geboorte. Ontdek hoe het is gedaan.
Het syndroom van Ondine, ook bekend als het aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom, is een zeldzame genetische ziekte die de luchtwegen aantast. Mensen met dit syndroom ademen heel licht, vooral tijdens de slaap, wat een plotselinge afname van ...
Maroteaux-Lamy-syndroom of Mucopolysaccharidosis VI is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij patiënten de volgende kenmerken hebben: korte gestalte, misvormingen in het gezicht, korte nek, terugkerende otitis, aandoeningen van de luchtwegen, skeletafwijkingen en stijfheid ...
Wat het is: Hunter-syndroom, ook bekend als Mucopolysaccharidosis type II of MPS II, is een zeldzame genetische ziekte die vaker voorkomt bij mannen die wordt gekenmerkt door het tekort aan een enzym, Iduronate-2-Sulfatase, dat belangrijk is voor de juiste werking van de organisme. Vanwege ...
Maffucci-syndroom is een zeldzame ziekte die de huid en botten aantast, waardoor tumoren in het kraakbeen, botafwijkingen en het verschijnen van donkere huidtumoren worden veroorzaakt door abnormale groei van bloedvaten. De oorzaken van het Maffucci-syndroom zijn genetisch en beïnvloeden dezelfde manier ...
Wat het is: het syndroom van Morquio is een zeldzame genetische ziekte waarbij de groei van de wervelkolom wordt belemmerd wanneer het kind zich nog ontwikkelt, meestal tussen de 3 en 8 jaar oud. Deze ziekte heeft geen behandeling en treft gemiddeld 1 op de 700 duizend mensen, met ...
Wat het is: het syndroom van Reye is een zeldzame en ernstige ziekte, vaak dodelijk, die een ontsteking van de hersenen en een snelle ophoping van vet in de lever veroorzaakt. Over het algemeen manifesteert de ziekte zich door misselijkheid, braken, verwarring of delirium. De oorzaken van het syndroom van Reye zijn gerelateerd aan bepaalde ...
Dit is een uiterst zeldzame ziekte die afwijkingen in het gezicht en strottenhoofd veroorzaakt, evenals misvormingen in de voeten en handen van de baby. Weet wat het veroorzaakt.
Pierre Robin-syndroom, ook bekend als Pierre Robin Sequence, is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door afwijkingen in het gezicht zoals een verminderde kaak, een val van de tong naar de keel, obstructie van de pulmonale paden en een gespleten gehemelte. Deze ziekte is al sinds de geboorte aanwezig.
Wat het is: Shy-Drager-syndroom, ook wel Multiple System Atrophy met orthostatische hypotensie genoemd, is een zeldzame ziekte, van onbekende oorzaak, gekenmerkt door ernstige en progressieve aantasting van het centrale en autonome zenuwstelsel, dat het functies ...
Wat het is: het Wiskott-Aldrich-syndroom is een genetische ziekte, die het immuunsysteem aantast met T- en B-lymfocyten en bloedcellen die bloedingen helpen reguleren, bloedplaatjes. Symptomen van het Wiskott-Aldrich-syndroom Symptomen van het Wiskott-Aldrich-syndroom ...
Kawasaki-syndroom is een zeldzame, niet-besmettelijke ziekte die vooral voorkomt bij kinderen die worden gekenmerkt door hoge en aanhoudende koorts en rode en gezwollen lippen en tong.
Wat het is: het syndroom van Swyer, of pure gonadale dysgenese XY, is een zeldzame ziekte waarbij een vrouw mannelijke chromosomen heeft en daarom ontwikkelen haar geslachtsklieren zich niet en heeft ze geen erg vrouwelijk beeld. De behandeling is gemaakt met het gebruik van vrouwelijke synthetische hormonen ...
Een zeldzame en neurologische ziekte is het Sturge-Weber-syndroom waarbij het individu sinds zijn geboorte epileptische aanvallen heeft. Het syndroom omvat ook aangeboren glaucoom en het kind heeft enkele rode vlekken op het gezicht bij de geboorte, vanwege slechte lokale vascularisatie. Deze vlekken ...
Savant-syndroom of Salie-syndroom omdat Savant in het Frans salie betekent, is een zeldzame psychische aandoening waarbij de persoon ernstige intellectuele tekorten heeft. In dit syndroom heeft de persoon ernstige problemen met communiceren, begrijpen wat hem wordt overgedragen en het vaststellen van ...
Dit is een zeer zeldzaam syndroom dat pas na de leeftijd van 16 jaar kan worden gediagnosticeerd en dat ervoor kan zorgen dat de vagina bij vrouwen afwezig is. Begrijpen.
Schinzel-Giedion-syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die misvormingen in het skelet, veranderingen in het gezicht, obstructie van de urinewegen en ernstige ontwikkelingsachterstanden bij de baby veroorzaakt. Over het algemeen is het Schinzel-Giedion-syndroom niet erfelijk en daarom ...
Mioneural Tension Syndrome of Myositis Tension Syndrome is een ziekte die chronische pijn veroorzaakt door spierspanning veroorzaakt door onderdrukte emotionele en psychologische stress. In het Mioneural Tension Syndrome, onbewuste emotionele problemen zoals woede, angst, wrok of ...
Het syndroom van Weaver is een zeldzame aandoening in de kindertijd die overgroei en gebrek aan kracht veroorzaakt, evenals brede ogen en een groot voorhoofd.
Sanfilippo-syndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een afname van de activiteit van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van moleculen, die zich in cellen beginnen op te hopen, met als gevolg symptomen die kunnen uitschakelen. Kijk wat de symptomen zijn van het Sanfilippo-syndroom ...
Bij het syndroom van West heeft de baby frequente epileptische aanvallen die ernstige hersenveranderingen kunnen veroorzaken.
Prikkelbare darm syndroom is een maag-darmaandoening die buikpijn, constipatie of diarree veroorzaakt en is een ziekte die vrouwen drie keer vaker treft dan mannen. Mensen met dit syndroom zijn vooral gevoelig voor veel stimuli, dus ...
Marfan-syndroom is een genetische ziekte die bindweefsel aantast dat wordt veroorzaakt door een erfelijk defect in het elastische vezelgen van het lichaam. Deze ziekte kan leiden tot veranderingen in de botten, het hart en de wervelkolom. Meer informatie over de tekenen en symptomen en hoe de behandeling wordt uitgevoerd
